Анемија српастих ћелија је болест хематопоетског система, која се наслеђује. Патологију карактерише поремећено формирање ланца хемоглобина у црвеним крвним зрнцима..
За ИЦД-10, анемија српастих ћелија је код Д57, а за ИЦД-9 јој је додељен код 282.6.
Садржај чланка:
- Анемија српастих ћелија - шта је то?
- Узроци анемије српастих ћелија
- Механизам развоја анемије српастих ћелија
- Како анемија српастих ћелија
- Како открити анемију српастих ћелија?
- Третман анемије српастих ћелија
- Превенција и прогноза
Анемија српастих ћелија - шта је то?
Анемија српастих ћелија с правом се сматра најсложенијом формом насљедне болести крви. У овом случају, уместо хемоглобина А, хемоглобин С се производи у телу пацијента..
Мутирани протеин има неправилну структуру, што му даје карактеристике које иначе не би требало имати. Црвена крвна зрнца која носе хемоглобин С мењају облик биконвавеног диска у облик српа, који се продужава у величини. Такви еритроцити се не разликују у посебној стабилности и брзо се колабирају у крвним судовима..
Најчешће се патологија налази у Африци, а не подједнако и мушкарци и жене. Особе са српастом анемијом (и са клиничким манифестацијама болести и са њеним скривеним током) нису подложне маларији.
Узроци анемије српастих ћелија
Узрок анемије српастих ћелија је генска мутација која се наслеђује. НВБ ген, који је одговоран за производњу хемоглобина, пати. Као резултат, у телу болесне особе формира се протеин са нетачним положајем бета ланца (глутаминска киселина у овом ланцу је замењена валином).
Истовремено, хемоглобин наставља да се производи, али његова електрофизичка својства су нарушена. Ако тело пати од недостатка кисеоника, онда протеин мења своју структуру - кристализује и растеже се у дуге ланце, тј. Трансформише се у хемоглобин С (ХбС). Црвене крвне ћелије реагују на такве деформације промјеном облика. Они такође продужавају, што доводи до стањивања њихових зидова и уништавања.
Наслеђивање анемије српастих ћелија спроводи се аутосомално рецесивно. Да би се патологија манифестовала, промењени ген мора бити примљен и од оца и од мајке. То је такозвана хомозиготна форма, у којој молекуле хемоглобина С и други молекули нису присутни у људској крви..
Ако само један од родитеља има мутирани ген, долази до насљеђивања патологије, али ће облик полиморфизма бити хетерозиготни. У овом случају, дете неће патити од анемије, већ ће постати асимптоматски носилац патолошког гена. Хемоглобин А и хемоглобин С ће циркулисати у његовој крви у различитим пропорцијама. Ако је особа здрава, онда се анемија не манифестује, јер је хемоглобин А довољан да покрије све потребе тела. Код тешке дехидрације или хипоксије, осетиће се анемија. Особа која је асимптоматски носилац мутираног гена ХББ може да га пренесе на своју децу..
Механизам развоја анемије српастих ћелија
Еритроцити са српастом анемијом престају да функционишу. Њихови зидови постају танки и крхки. Поред тога, црвене крвне ћелије које носе хемоглобин С нису у стању да транспортују потребну количину кисеоника. Они сами не могу мијењати облик и продирати најмањи капиларе..
Све ове патолошке промене у структури еритроцита и хемоглобина доводе до развоја следећих поремећаја:
Животни век црвених крвних зрнаца је смањен. Брзо и масовно умиру у слезини.
Модификовани еритроцити преципитирају и акумулирају се у капиларама, блокирајући њихове празнине.
Недостатак еритроцита доводи до њиховог појачаног формирања у бубрезима, а еритроцитни клиц коштане сржи се поново рађа.
Како анемија српастих ћелија
Код људи, симптоми српастих анемија ће бити израженији, а здравље ће бити слабије. Такође на клиничким манифестацијама анемије утиче на старост пацијента, његове животне услове и присуство пратећих болести. Прихватљиво је разликовати неколико група симптома, међу којима су:
Симптоми анемије услед убрзаног уништавања црвених крвних зрнаца.
Симптоми анемије услед преклапања лумена крвних судова.
Симптоми анемије изазвани хемолитичком кризом.
Болест се не осећа код деце млађе од 3 месеца. Понекад се први пут манифестује у доби од 6 мјесеци..
Симптоми могу бити следећи:
Отицање руку и стопала, њихов бол.
Слабост мишића.
Преобликовање удова.
Лаг у физичком развоју у смислу формирања мотора.
Сува кожа, бледило.
Масивним уништавањем црвених крвних зрнаца, кожа постаје жута, што се дешава због ослобађања билирубина из уништених црвених крвних зрнаца у крв..
Све док дијете не наврши 5-6 година, свака инфекција може имати озбиљан ток, који је повезан са патолошким промјенама у слезини. Његове празнине су блокиране уништеним црвеним крвним зрнцима, а тело није у стању да функционише нормално. То је слезина у људском телу која је дизајнирана да прочисти крв од инфективних агенаса, ау њој се формирају и лимфоцити. Стога, скоро свака инфекција може довести до развоја сепсе. У том смислу, родитељи би требали бити посебно опрезни и код било које болести потражити медицинску помоћ..
Што је дете старије, то су његови симптоми интензивнији због кроничног недостатка кисеоника, укључујући:
Дете се брзо умори.
Редовно се врти у глави.
Појављује се кратак дах.
Физички, ментални и сексуални развој се одлаже.
Жене са дијагнозом анемије српастих ћелија могу родити децу, али трудноћа је повезана са бројним компликацијама..
Симптоми анемије српастих ћелија код адолесцената и одраслих пацијената:
С времена на време постоје болни осећаји у различитим органима..
Чиреви се често формирају на кожи..
Вид се погоршава.
Може се развити затајење бубрега.
Структура кости се мења.
Зглобови почињу да боли, много се набрекају.
Осетљивост екстремитета се погоршава, пареза смета.
Хемолитичка криза је опасно стање за људе. Када анемија српастих ћелија може изазвати дехидрацију, тешку хипотермију, прекомерно вежбање, планинску болест..
Следећи симптоми указују на кризу у развоју:
Смањење хемоглобина на критичне нивое.
Фаинтинг.
Висока телесна температура.
Мокраћа постаје тамна.
Како открити анемију српастих ћелија?
Дијагноза анемије српастих ћелија почиње прегледом притужби пацијената и узимањем историје. Симптоми које болест даје су карактеристични за многе патологије, па су стога потребни лабораторијски тестови..
Главне дијагностичке методе укључују:
Прикупљање крви за клиничку анализу. У овом случају, откриће се смањење нивоа еритроцита и хемоглобина у крви на мање од 3,5-4,0 * 10.12/ л и 120 г / л.
Биохемијски тест крви вам омогућава да дијагностикујете повишене нивое билирубина и слободног гвожђа у крви.
Додатне дијагностичке процедуре укључују:
Извршите тест крви користећи натријум метабисулфит. У интеракцији са овом супстанцом, црвена крвна зрнца ослобађају кисеоник, након чега се њихов лик може визуелизовати..
Третман смеша пуфера крви. ХбС се не раствара у њима.
Извођење електрофорезе хемоглобина, што омогућава визуализацију модификованих црвених крвних зрнаца. Такође, овај метод омогућава разликовање хетерозиготне мутације од хомозиготне.
Друге технике истраживања које могу бити потребне:
Ултразвучни преглед јетре и слезине, као и других унутрашњих органа за откривање патолошких промена у њима.
Рендгенски снимак костију костура и кичме.
Третман анемије српастих ћелија
Третман анемије српастих ћелија имплицира ефекат на симптоме болести, а такође је осмишљен да спречи развој компликација..
Стога, приликом спровођења терапије, треба се руководити следећим принципима:
Да попуни недостатак црвених крвних зрнаца и хемоглобина.
Уклоните бол.
Уклоните вишак гвожђа из тела.
Елиминишите ефекте хемолитичке кризе.
Нивои црвених крвних зрнаца и хемоглобина могу захтевати трансфузију црвених крвних зрнаца да се врате у нормалу. Као опцију, пацијенту се дају цитостатици (хидроксиуреја), који могу повећати ниво хемоглобина у крви..
Да би се уклонио бол код пацијента, прописани су му аналгетски лекови (морфијум, трамадол, промедол). Када је болест акутна, потребно је интравенозно убризгати дроге. Након уклањања егзацербације дају се орално..
Вишак гвожђа се може уклонити из организма употребом одређених лекова, на пример Дефероксамина..
У хемолитичкој кризи, пацијенту је показана терапија кисеоником, адекватна надокнада резерви течности, аналгетици, лекови за ублажавање нападаја итд..
Када инфекција уђе у тело, пацијенту се прописују антибиотици који могу да спрече сепсу. То могу бити лекови као што су цефуроксим, амоксицилин, еритромицин.
Будите сигурни да сви пацијенти са српастом анемијом треба да се придржавају следећих медицинских препорука:
Водите здрав начин живота и потпуно одустајте од лоших навика.
Елиминишите узвишења.
Елиминишите претерано вежбање.
Пијте довољно воде.
Не дозволити прегревање и прегријавање..
Једите здраву храну.
Превенција и прогноза
Потпуно излечена анемија српастих ћелија је немогућа. Међутим, ако се пацијент придржава свих медицинских препорука, онда може да живи до 50 или више година..
Компликације анемије које могу изазвати смрт пацијента укључују:
Бактеријске инфекције које могу бити веома тешке.
Сепса.
Строке.
Церебрално крварење.
Повреде у функционисању уринарног, кардиоваскуларног и хепатобилијарног система.
Што се тиче превентивних мера, оне су одсутне. Ова болест се развија због генетских мутација, које наука још није у стању да спречи. Ако је одређена особа у породици имала случајеве анемије српастих ћелија, онда треба да се консултујете са генетичарем пре почетка планирања трудноће. Лекар прегледава мушкарца и жену и одређује вероватноћу да ће имати дете са српастом анемијом..