Ова болест узрокује фотофобију и погоршава се сунцем, што доводи до бланширања коже, њеног прорјеђивања и пуцања. Краљ Џорџ ИИИ из Енглеске је патио од акутне порфирије, која је читавог живота избјегавала сунчеву свјетлост, имала ју је шкотска краљица Мариа Стеварт и посљедња руска царица Алекандра Феодоровна. У средњем веку, пацијенти са порфиријом су сматрани вампирима, јер су имали пукну мукозну мембрану унутрашњег дела усана, десни су крварили и корени зуба били су изложени. Порфирија је нарочито уобичајена у нордијским земљама, што је вероватно разлог зашто су нам духови долазили углавном из британских, шкотских и шведских извора. Данас, лекари су прилично добро упознати са овом тешком болешћу, која узрокује значајне патње пацијента..
Симптоми порфирије и природа болести
Порфирија се развија због насљедног поремећаја у метаболизму пигмента, који узрокује повећан садржај порфирина у крви. Суштина проблема је у томе што тело није у стању да синтетише хеме - непротеински део хемоглобина, који је одговоран за трансфер гвожђа, али у исто време акумулира интермедијарне производе његове синтезе, који се на светло претварају у порфирине. При интеракцији са атмосферским кисеоником, порфирини формирају активне слободне радикале који оштећују ћелије коже. Кожа оштећена радикалима потамни, постаје веома мршава и крхка, и пуца под утицајем сунца. Временом се кожа пацијента прекрива чиревима и ожиљцима који оштећују хрскавицу и тетиве. Зато пацијенти са порфиријом често имају искривљене прсте и улцерисана лица, капке. У овом случају, патња се погоршава када сунчева светлост удари у кожу. Током дана, пацијенти доживљавају летаргију и умор, док су ноћу способни да живе флуиднији начин живота..
Порфирија је класификована према томе где се грешке синтезе хемоглобина јављају у јетри или коштаној сржи. Болест је наслеђена, иако се то не мора нужно испољити у сваком члану породице који га је наследио. Следећи фактори могу изазвати транзицију латентне порфирије у акутну болест:
- вирусне и бактеријске инфекције (посебно хепатитис);
- пост, претјерано пијење;
- узимање одређених лекова (антибиотици, сулфонамиди, НСАИД, барбитурати);
- флуктуације у нивоу хормона (пубертет, трудноћа);
- прекомерна инсолација.
Први знаци порфирије су обично отицање коже, црвенило и свраб на мјестима изложеним сунчевом свјетлу, затим се појављују мјехурићи и појављују се чиреви на њиховом мјесту. Понекад се образац допуњује формирањем хеморагија на кожи. Пацијенти често не повезују манифестације болести са инсолацијом, јер се не развијају одмах. На пријему се жале на крхкост коже са најмањом повредом, посебно на задњој страни шаке, као и на појаву интензивних пликова и ерозија на лицу, стопалима, леђима. Сцлеротични згуснути плакови, милија се могу појавити на лицу и грудима..
Типични симптоми порфирије код пацијента
- пигментација и хипертрихоза на отвореним површинама коже;
- крхкост коже и њена лагана рањивост;
- деформација ноктију;
- црвенило урина;
- контрактура малих зглобова.
Додатни симптоми који помажу лекару да не греши у дијагнози могу бити полинеуритис, бол у стомаку, ментални поремећаји, висок крвни притисак.
Могуће методе лечења пацијената са порфиријом
Модерна медицина још увек нема способност да излечи порфирију, али има довољан арсенал алата дизајнираних да ублаже стање пацијента и да постигне прихватљив квалитет живота за њега. Дакле, добар ефекат у неким случајевима даје спленектомију, што омогућава да се смањи број излучених порфирина и смањи фотосензитизација. Интравенска примена концентрованог раствора глукозе смањује излучивање порфирина, као и давање делагила, који се веже за порфирине коже и уклања их урином. Код недовољне ефикасности лекова може се прописати плазмафереза..
Треба имати на уму да када се болни синдром не може именовати аналгин и транкуилизерс, јер они могу узроковати погоршање болести. Пацијенти са порфиријом могу препоручити хлорпромазин. Ако је потребно, прописана је терапија за снижавање крвног притиска. Пацијенту се саветује да заборави на алкохол и избегне излагање сунцу..