Марбле Дисеасе (конгенитална остеосклероза, остеопетроза) је веома ретка наследна болест која погађа скелет и коштану срж детета или адолесцента. Пацијенти постају крхке кости, систем хематопоезе престаје да функционише у потпуности..
У зависности од времена првих симптома болести и природе ових симптома, конгенитална остеосклероза се дели на ране и касне.. Рани облик мермерне болести се развија код деце прве године живота и веома је тешка, па се назива и малигним. Заузврат лате форм, чешће се јављају у адолесценцији, праћене мање израженим патолошким промјенама са стране скелета и са стране хемопоетског система. Такви пацијенти имају различите здравствене проблеме, али генерално прогнозе за њихове животе су повољне..
Узроци мермерне болести
Мраморна болест је наследна патологија.. Научници су успели да открију три гена одговорна за развој конгениталне остеосклерозе. Управо ови гени кодирају протеине који су неопходни за правилно функционисање остеокласта и остеобласта - ћелија на којима зависи стање коштаног ткива. Ако дође до мутације у једном од ових гена, код потомака се може развити мермерна болест..
Малигни облик обољења који се разматра преноси се аутосомно рецесивним типом. То јест, да би се дете разболело, мутирани гени би требало да буду са оба родитеља. Ова особина наслеђа мермерне болести објашњава чињеницу да у неким изолованим етничким групама, где постоји много блиских бракова, број случајева ове болести је много већи него у популацији..
Касни облик мермерне болести, напротив, има аутосомно доминантан тип трансмисије, стога се чешће среће (мутирани ген може бити само код једног од родитеља).
Људи који имају случајеве мермерне болести у породици могу проћи посебну дијагнозу која открива измењене гене. То ће омогућити да се предвиди да ли ће будућа дјеца имати здравствених проблема..
Механизми развоја мермерне болести
Основа ове патологије је неравнотежа између формирања и ресорпције (ресорпције) коштаног ткива. До таквог кршења долази услед смањења броја остеокласта (ћелија одговорних за ресорпцију костију) или њиховог неправилног функционисања..
Због неравнотеже, коштано ткиво се збија и постаје претјерано, али то не значи да се његова снага повећава. Напротив, кости мермерне болести губе своју еластичност и постају крхке. Поред тога, код остеосклерозе долази до замене интраосозне шупљине тубуларних костију и спужвасте супстанце равних костију везивним ткивом. То јест, тамо где нормална коштана срж треба да буде, појављују се склеротичне ћелије. То доводи до поремећаја хематопоетског система..
Уопштено, све ове патолошке промене доводе до тога да пацијент развије деформитете скелета, преломе, анемију, хеморагичну дијатезу и разне неуролошке поремећаје..
Симптоми мермерне болести
Клиничка слика болести мрамора је полиморфна. Пацијенти обично имају симптоме оштећења мишићно-коштаног система, хематопоетског и нервног система.
Главни знаци мермерне болести су патолошки преломи.. Патолошки се називају јер се јављају са минималним повредама и на великим, снажним костима (најчешће на феморалној). Након прелома може се развити остеомијелитис (ово је једна од најтежих компликација мермерне болести).
Поред прелома, током прегледа пацијената, лекар може да открије различите деформитете скелета (ноге у облику слова О, несразмерне лобање, патолошке промене у кичми). Пацијенти доживљавају бол када ходају ногама и леђима због деформација и промена у структури костију..
Пораз хематопоетског система код мермерне болести манифестује се симптомима анемије: бледило, слабост. Као одговор на недостатак хематопоетске функције коштане сржи, јетре, слезине, лимфних чворова повећавају се, имунолошка обрана организма слаби, развија се хеморагијска дијатеза.
Појава неуролошких поремећаја код конгениталне остеосклерозе повезана је са збијањем костију лобање и смањењем величине анатомских рупа кроз које пролазе живци (као резултат таквих промена, нерви се компримују). Стога, пацијенти могу искусити периферне пареза и парализа, проблема са видом. Када је коштани лавиринт унутрашњег уха испуњен коштаним ткивом могући развој глувоће. Поред тога, због деформитета лобање, пацијенти могу патити од хидроцефалуса..
Генерално, код пацијената са мермерном болешћу беба долази до заостајања у физичком развоју, разним проблемима са зубима, масивним лезијама каријеса..
У каснијим облицима мермерне болести, клиничка слика је обично изглађена, нема изражених неуролошких манифестација, скелетних деформитета. Само поновљене патолошке фрактуре могу потиснути идеју остеосклерозе..
Дијагностика
Радиолошке методе истраживања помажу лекарима да потврде дијагнозу. На рендгенским снимцима пацијената све кости скелета су запечаћене (нису транспарентне за рендгенске зраке), канал коштане сржи је одсутан у тубуларним костима, забиљежен је задебљање хумералне и феморалне кости у облику клуба,.
Приликом испитивања крви пацијената јављају се знакови анемије и повећања неких биохемијских параметара (активност киселинске фосфатазе итд.). По правилу, нема промена у анализи урина (ово разликује остеосклерозу од деструктивних коштаних обољења, код којих коштана ресорпција превладава над њеном формацијом)..
За детаљније проучавање здравственог стања пацијената неопходно је консултовати неуролога, хематолога, офталмолога, оториноларинголога, стоматолога.. Такође могу бити потребне различите генетичке студије..
Принципи третмана
До данас, не постоје методе за потпуно излечење мермерне болести.. То је прије свега због чињенице да је ова патологија врло ријетка и доктори једноставно немају довољно клиничког искуства у раду с њом. Стога се до сада разматра најефикаснија болест мермера трансплантација коштане сржи. Помоћу трансплантације можете покушати да обновите процес ресорпције кости и формирање крви у телу пацијента. Ова техника се користи за малигне рецесивне облике болести. Поред тога, разни режими третмана за конгениталну остеосклерозу са интерфероном и калцитриолом (витамин Д) се развијају и тестирају..
У касној манифестацији мермерне болести, лекари примењују различите терапеутске мере у циљу одржавања кости и нервног система, као и општег унапређења здравља пацијената. Пацијенти су приказани као терапија лековима и терапија вежбања, пливање, масажа, посебна дијета, спа третман. По потреби, ортопедска корекција деформитета скелета..
Пацијенти са мермерном болешћу су веома важни да би се избегли повреде, јер је то препуна развоја прелома и остеомијелитиса. Поред тога, неопходно је динамично посматрање од стране ортопеда, стоматолога и других специјалиста..
Олга Зубкова, медицински коментатор, епидемиолог