Насљедни узроци рака дојке, симптоми, лијечење / Маммологи

Наследни рак дојке је његов малигни тумор из епителних ћелија, чија је појава узрокована генетском мутацијом.. Постоји повећан ризик од настанка овог тумора код крвних сродника.

Многе карактеристике насљедног рака дојке су сличне онима других малигних тумора. Али неке карактеристике овог тумора су такође примећене - ово је ранији почетак, висока учесталост билатералних лезија и честа комбинација са туморима који се развијају у другим органима и ткивима..

У дијагнози патологије треба узети у обзир породичну историју и резултате молекуларно-генетичке анализе.

Општи подаци

Суштина насљедног рака дојке је његова појава услед генетске мутације која се преноси са генерације на генерацију. Готово све малигне неоплазме имају насљедну компоненту - али насљедни рак дојке је један од најчешћих насљедних облика рака..

У структури свих тумора дојке, ова болест је одговорна за 5 до 10% свих дијагностикованих клиничких случајева..

Обрати пажњу

Патологија се разликује од осталих малигних тумора млечне жлезде по томе што врло често има рани почетак - први знаци се јављају код жена млађих од 50 година. Најчешће се болест дијагностикује код жена старости од 55 до 60 година.

У зависности од региона, преваленција билатералних лезија млечних жлезда у описаном обољењу креће се од 5-20 до 60%..

Разлози

За разлику од максималне већине бенигних и малигних неоплазми, чији узроци до данас нису утврђени, познати су фактори одговорни за појаву насљедног рака дојке - то су реорганизације у скупу гена. Идентификовано је више генетских мутација, чији развој повећава вероватноћу рака дојке. Ова патологија најчешће открива мутације гена под кодним именом БРЦА1 и БРЦА2..

Због идентификације мутација, постало је могуће дијагностицирати насљедни рак дојке у раним фазама његовог развоја. Али истраживања се настављају - мутације гена које су до сада проучаване изазвале су развој описане болести у само 20-30% пацијената са породичним случајевима рака дојке. Код других пацијената појаву ове малигне патологије изазивају друге врсте мутација гена - штавише, утврђено је да описана патологија код жена у различитим регионима планете настаје због различитих генетских мутација.

Због мутација гена, заједно са повећаним ризиком од развоја насљедног рака дојке код жена, повећава се вероватноћа других малигних неоплазми - а не само гинеколошко поље (локализација лезија ће бити разматрана у наставку).

Проучавани су и бројни фактори против којих се повећава ризик од насљедног рака дојке код носилаца мутираних гена. То су групе фактора као што су:

садржи гинеколошку историју;
дуготрајна употреба одређених лијекова;
ендокрини поремећаји;
патологија размене;
неке кардиоваскуларне болести;
лоше навике;
присуство бенигних пролиферативних промена у ткиву дојке;
неке патологије женских гениталних органа.

Од свих карактеристика гинеколошке историје повећаног ризика од наследног карцинома дојке, навести:

рана менарха - прво менструално крварење. Овај фактор се врло често открива приликом прикупљања историје код пацијената код којих је дијагностикован насљедни рак дојке;
касни почетак менопаузе - период живота, током којег долази до промене у активностима полних жлезда код жена, што је повезано са приближавањем старости и инволутивних (повезаних са изумирањем) промена у полним жлездама;
нема историје трудноће и порођаја.

Утврђено је да се ризик од "реализације" дефектних хормона и развоја насљедног рака дојке повезује са узимањем лијекова, а највише се повећава са дуготрајном употребом хормонских лекова.

Ендокрини поремећаји, на позадини којих се повећава вероватноћа описане патологије, најчешће су:

дијабетес мелитус - кршење метаболизма угљикохидрата, који настаје услијед трајног недостатка инзулина у тијелу;
хипотиреоидизам - недовољна синтеза тироидних хормона;
хипертиреоидизам - прекомерна производња тироидних хормона;
адренална инсуфицијенција.

Од свих метаболичких патологија, најчешћи фактор ризика за описану патологију је гојазност - одлагање вишка масног ткива у организму, које је повезано са прекомјерном апсорпцијом хране, смањењем потрошње енергије, као и неким поремећајима организма (посебно хормонским)..

Кардиоваскуларне болести, које најчешће изазивају појаву описане патологије, су:

хипертензија, стално повећање крвног притиска;
коронарна болест срца (ЦХД) - кисиковог изгладњивања срца због патологије коронарних судова који обезбеђују њено снабдевање крвљу.

Од лоших навика у светлу појаве насљедног рака дојке треба пазити:

пушење Болест са описаном патологијом угрожена је не само за искусне пушаче са искуством, већ и за жене које се, према њима, „препуштају цигарети“ - пуше више од 1-2 цигарете дневно или неколико дана, али истовремено редовно пуше. С друге стране, ризик од насљедног рака дојке код таквих жена се повећава са повећањем дужине пушења;
злоупотреба алкохола.

Бенигне пролиферативне промене у ткиву дојке, које делују као фактор ризика за описану патологију, су:

мастопатија - морфолошка лезија млечних жлезда, чија појава и развој је повезана са хормонском неравнотежом (нарочито, женским полним хормонима);
бенигни тумори.

Готово све мастопатије су фактор ризика, на позадини којих се повећава могућност насљедног рака дојке. Ова мастопатија:

аденозна (жљездана);
фиброаденозно (жлездано-везивно ткиво);
фиброцистично (везивно ткиво уз присуство циста);
нодал

и други.

Насљедни карцином дојке "лакше" се јавља на позадини готово свих познатих тумора дојке:

липоми - масни тумори;
фиброми - тумори везивног ткива

и други.

Откривено је да се ова болест чешће јавља код жена којима је дијагностикована одређена болест женског гениталног органа - наиме:

аднекситис - упала јајника;
цисте јајника;
фиброма је бенигни тумор

и неке друге.

Развој патологије

То се мора запамтити ако постоји један блиски рођак који има насљедни рак дојке, ризик од развоја овог тумора у другим члановима женске породице је удвостручен. Ако су два пацијента идентификована у породици, ризик од развоја описане патологије се повећава пет пута. Вероватноћа насљедног рака дојке се још више повећава ако једна или више рођака показује прве знаке болести пре 50 година..

Такође треба имати у виду да када се јави насљедни рак дојке, вероватноћа рака код жена других органа и ткива је висока, најчешће је то:

јајници;
ендометриј (унутрашња слузница материце);
дебело црево;
стомак;
панкреас;
бешика;
кожа (посебно се развија меланом коже).

То значи да је код идентификације описане болести неопходно да се сви наведени органи испитају без прекида..

Са развојем насљедног карцинома дојке најчешће се повећава ризик од рака јајника, на другом месту по инциденцији - малигне неоплазме ендометријума. Нижи у присуству наследног рака дојке је ризик од малигне дегенерације ткива оних органа који не припадају женском репродуктивном систему.

Симптоми наследног рака дојке

Ране фазе насљедног рака дојке карактеришу асимптоматски ток. Ретко на почетку болести може се појавити

бол у млечним жлездама (често се примећује у присуству одређеног облика маститиса);
бол у абдомену током менструације. Појављују се код жена које раније нису имале алгоменореју (бол током менструације) и интензивирају се код оних пацијената који су се раније жалили на такав бол у доњем стомаку.

Често жена открива тумор у њеном телу прије него се појави пуна детаљна клиничка слика патологије. Тумор се у таквим случајевима одређује:

случајно - током хигијенских процедура или током прегледа у клиници (профилактички или за другу болест). Спомињу се случајеви где је присуство настанка тумора код жена случајно откривено од стране њихових сексуалних партнера;
током фокусиране самопрегледа препоручене од стране груди и гинеколога.

Карактеристике тумора:

у облику - у облику чвора;
по локацији - може бити у различитим деловима дојке;
величине - 1 цм у пречнику и више;
конзистенција - средња густина;
осетљивост - у раним фазама чвор је благо осетљив, у каснијем - болан.

Даљњим напредовањем, насљедни карцином дојке манифестује се таквим клиничким симптомима као:

исцједак из брадавице;
отечени лимфни чворови;
промене коже преко тумора;
деформитет дојке;
симптом лимунове коре;
улцерација ткива;
знакове нарушавања опћег стања тијела.

Карактеристике исцједка брадавица:

по количини, оскудним;
у боји - беличаста или безбојна;
о транспарентности - транспарентно;
мирисом - без могућности.

Са развојем болести повећава се аксиларни лимфни чворови из захваћене дојке. Пораз лимфних чворова са друге стране је могућ са даљим напредовањем и појавом метастаза у њима.

Промене на кожи које покривају тумор су следеће:

појављује се и расте кожа;
умбиликација се развија - кожа је повучена преко тумора;
појављује се симптом локације - подручје ткива дојке изнад тумора постаје раван, као платформа.

Деформација дојке и симптом коре лимуна (кожа млечне жлезде постаје слична кожи лимуна) појављују се у каснијим фазама развоја патологије, могуће је и улцерација у облику оштећења коже преко тумора..

У каснијим фазама појављују се знакови оштећења општег стања организма. Њихов развој је повезан са уласком у крвоток отпадних продуката туморских ћелија и производа разградње мртвих ћелија.. Ови знакови су:

погоршање радне способности - и физичке и менталне;
општа слабост и летаргија;
константна слабост;
аверзија према месној храни;
губитак апетита, и даље - његово потпуно одсуство;
хипертермија - повишена телесна температура. Често температура достиже субфебрилне бројеве - 37,3-37,5 степени Целзијуса. Температура може порасти до вишег броја када се придружи инфективним компликацијама насљедног рака дојке.

У каснијим фазама описане патологије постоје и знаци дисфункције тих органа на које су захваћене метастазе рака..

Код различитих генетских мутација, ток насљедног рака дојке може се разликовати:

тумори који се формирају у женским носиоцима гена БРЦА1 имају висок степен малигности;
ток рака повезан са БРЦА2 мутацијама је повољнији.

Карактеристике ове болести, без обзира на то које су мутације узроковале ген, су:

велика вероватноћа контралатералних лезија - то јест, појава тумора у другој дојци. Овај ризик је већи него код спорадичног (обичног) рака дојке;
велика вероватноћа рецидива рака у истој млечној жлезди након што су извршене такозване операције очувања органа - то јест, уклањање ткива оболелих од рака и очување млечне жлезде.

Да бисмо разумели тенденцију рецидива насљедног рака дојке, дајемо статистику: обични рак дојке се понавља у 1-1.5% случајева у току године, у насљедном облику рака канцера, контралатерални тумори се откривају у 42% пацијената, ипсилатерално (у истој дојци, где је рак првобитно настао) - 49%.

Дијагностика

Дијагноза насљедног рака дојке заснива се на притужбама пацијената, историји болести (повијести), резултатима додатних метода истраживања - физичком, инструменталном, лабораторијском. У дијагностици су посебно важни:

породична историја - откривање болести у крвним сродницима (бака, мајка, сестре);
резултати молекуларно генетичких студија.

Генетски преглед није масиван због своје сложености и високе цене, па је укључен у дијагностику насљедног рака дојке ако су идентификовани породично-анамнестички знаци описане болести, и то:

присуство патологије код блиских сродника;
рани почетак;
висока учесталост билатералних лезија млечних жлезда.

Методе инструменталних испитивања које се користе у дијагностици насљедног рака дојке су:

мамографија - низ инструменталних метода за свеобухватно испитивање дојке;
дуктографија - рендгенско испитивање млечне жлезде након убризгавања контрастног средства у његове канале;
Биопсија дојке - фрагменти сумњивих ткива сакупљени су за даљње испитивање под микроскопом.

При спровођењу мамографије, такве методе испитивања су укључене као:

Рендгенска мамографија
ултразвучна мамографија - уз њену помоћ, можете идентифицирати мјесто тумора, одредити његову величину и облик, процијенити стање околних ткива;
томосинтеза је стварање дводимензионалне слике млечне жлезде на којој је детектована формација тумора;
магнетна резонанца (МРИ) мамографија - техника за добијање томографске слике дојке;
оптичка мамографија - истраживање млечне жлезде уз помоћ специјалне оптичке опреме.

За идентификацију удаљених метастаза користе се инструменталне дијагностичке методе, као што су:

радиографија у грудима - помоћу радиографских снимака могу се идентификовати метастатски жаришта у плућном паренхиму;
сцинтиграфија целог скелета - радионуклидни препарати се убризгавају у тело, чије се зрачење фиксира специјалном гама камером, а добијена слика у боји се анализира на промене;
ултразвук јетре (ултразвук) - ехо студија паренхима јетре;
магнетна резонанција мозга (МРИ).

Лабораторијске методе које се користе у дијагностици описане болести су:

комплетна крвна слика - са раком, ЕСР се значајно повећава;
хистолошко испитивање - проучавање биопсије структуре ткива;
Цитолошка испитивања - проучавање биопсије за присуство туморских ћелија.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (препознатљива) дијагноза насљедног рака дојке најчешће се изводи са патологијама као што су:

спорадични (нормални) рак дојке - малигна неоплазма настала из епителних ћелија;
бенигни тумори жлезде;
апсцес - ограничени апсцес;
туберцулосис фоцус.

Компликације

Најчешће компликације које прате насљедни рак дојке су:

апсцес дојке - ограничени апсцес који се развија када је везан инфективни агенс;
флегмона млечне жлезде - проливена гнојна лезија, која се развија из истих разлога као и апсцес груди;
клијање тумора у суседним структурама - посебно у грудном зиду, плеури и паренхиму плућа;
метастазе - кретање туморских ћелија у крви или лимфном слоју у друге органе и ткива са формирањем секундарних метастатских малигних тумора;
интоксикација рака - тровање тела производима виталне активности туморских ћелија, као и њихових производа распада. Посматрано у касним фазама болести;
карциномска кахексија - исцрпљеност пацијента, која се примећује у касним фазама процеса рака и узрокована је поремећајима у органима у којима се тумор метастазира, као и интоксикацијом рака.

Лечење наследног рака дојке

Пацијенти са наследним раком дојке лече се од стране онколога и маммолога. Методе лечења ове патологије су:

хемотерапија;
радиотерапија;
хируршко лијечење.

Раније је насљедни рак дојке третиран истим методама као и спорадични - сада су методе модифициране на основу чињенице да је осјетљивост насљедног рака дојке на одређене хемотерапијске лијекове различита од осјетљивости спорадичног рака..

У вези са тенденцијом наслеђивања рака дојке до релапса, показана је радикална мастектомија - уклањање целе дојке, након чега је изабрана протеза..

Превенција

Сљедеће мјере и акције су основа за превенцију насљедног рака дојке:

узимање хормонских лекова искључиво под надзором лекара;
превенцију ендокриних болести, метаболичких болести, кардиоваскуларних патологија, мастопатије и бенигних тумора млијечне жлезде, болести женских гениталија и, ако се појаве, правовременог откривања и адекватног лијечења;
одбацивање лоших навика;
редовна само-истраживања;
редовне контроле код маммолога, мамографија најмање једном годишње;
здрав начин живота - уравнотежена исхрана, правилан начин рада, одмор, спавање, секс, избјегавање стреса и психо-емоционално пренапрезање, физичко васпитање.

Обрати пажњу

При високом ризику за развој овог облика онкопатологије врши се профилактичка билатерална мастектомија, у неким случајевима у комбинацији са оофоректомијом (уклањање јајника)..

Прогноза за насљедни рак дојке

Прогноза за насљедни рак дојке је комплексна, првенствено због тенденције тумора до релапса. Повећана дуговјечност се може постићи уз помоћ радикалне операције - уклањања дојки.

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар