Фенилкетонурија је конгенитална патологија која се сматра генетски одређеном и карактерише је кршење хидроксилације фенилаланина, акумулација аминокиселина и њених метаболита у физиолошким течностима и ткивима. Са продуженим током и потпуним одсуством лечења, централни нервни систем је оштећен.. Ова болест се јавља ретко - само 10 беба са фенилкетонуријом су рођене на 10.000 беба.. Важно је напоменути да у старости новорођенчета болест нема живих манифестација, али када фенилаланин уђе у тело детета, патологија се манифестује храном. То се обично дешава у првој половини живота дјетета (само у вријеме комплементарне исхране), онда фенилкетонурија доводи до озбиљних поремећаја у развоју бебе..
Узроци фенилкетонурија
Према класификацији у медицини, ова болест је аутосомно рецесивног карактера, што значи да за развој клиничких знакова фенилкетонурије, беба мора да наследи једну дефектну копију гена од оба родитеља, која је, са своје стране, носиоци мутантног гена..
Најчешће, мутација гена који кодира ензим фенилаланин-4-хидроксилаза доводи до развоја дотичне болести - то ће бити класична фенилкетонурија типа 1, која чини 98% свих случајева дијагностиковања болести. Ако је лечење одсутно, патологија води дубокој менталној ретардацији.
Поред класичног облика болести која се разматра, постоји и атипична - она се одвија готово једнако као и претходна, али чак ни дијетотерапија апсолутно не може бити исправљена..
Напомена: ризик од рађања детета са фенилкетонуријом драматично се повећава у случају блиских бракова.
Како је фенилкетонурија
Новорођенчад са овом болешћу немају никакве специфичне клиничке манифестације, а тек у узрасту од 2-6 месеци дете почиње да манифестује болест. Чим протеини млека (дојке или замене за вештачко храњење) уђу у тело детета, појављују се први неспецифични знаци фенилкетонурије - летаргија, немотивисана анксиозност, хиперактивност, константна регургитација, мишићна дистонија и конвулзивни синдром. Један од најранијих знакова ове болести је упорно повраћање, али се често доживљава као клиничка манифестација стенозе пилоруса..
До шест месеци, дете јасно касни у психомоторном развоју - на пример, беба постаје мање активна, у неком тренутку престаје да препозна људе око себе (чак и најближе), не покушава да седне или стоји на ногама. Током овог периода, састав урина и зноја постаје ненормалан, што узрокује њихов карактеристичан мирис - "миша", мирис плијесни. Често родитељи примећују појаву активног пилинга, екцема и дерматитиса на кожи бебе..
Ако деца са дијагнозом фенилкетонурије не буду подвргнута лечењу, биће им дијагностицирана микроцефалија, тек након годину и по дана почињу да избијају зуби, јасно се уочава одложени развој говора, а до 3, максимално 4 године, може се приметити озбиљна ментална ретардација и потпуни недостатак говора (изузетак) измисли само неке нејасне звукове).
Деца са фенилкетонуријом се одликују диспластичном компликацијом тела, често имају дефекте срца прирођене природе, могу постојати вегетативне дисфункције и хронични затвор. За такво болесно дете биће карактеристично:
- тремор горњих екстремитета;
- хиперкинеза;
- држање "кројача" (доњи и горњи удови снажно су савијени у зглобовима);
- ходање меса.
Све горе наведене клиничке манифестације фенилкетонурија се односе на класични облик болести. Са атипични облици ову патологију ће карактерисати повећана ексцитабилност, хиперрефлексија тетива, тежак степен менталне ретардације. Болест неминовно напредује и 2-3 године умре дете.
Дијагностичке мере
Дијагноза фенилкетонурије укључена је у програм неонаталног скрининга, који се спроводи на свим, без изузетка, новорођенчади.. Такав тест се спроводи на 3-5 дана живота бебе и 7. дана живота у случају да је беба рођена прерано. Испитивање се врши узимањем узорака капиларне крви, када се новорођенче открије као хиперфенилаланемија, шаље се педијатријској генетици на поновно испитивање..
Да би потврдили дијагнозу фенилкетонурије, лекари изводе следеће студије:
- одредити активност ензима јетре;
- сазнати концентрацију тирозина и фенилаланина у крви детета;
- извести биохемијску анализу урина;
- МРИ мозга је прописан;
- водити ЕЕГ.
С обзиром да су клиничке манифестације болести које се разматрају неспецифичне у природи, лекари обавезно обављају диференцијацију фенилкетонурије са интраутериним инфекцијама, интракранијском породном траумом новорођенчета и поремећајима метаболизма аминокиселина.
Напомена: Лекари могу дијагностиковати генетски дефект у фенилкетонурији чак и током трудноће. Да бисте то урадили, спроведите инвазивну пренаталну дијагностику - хориобиопсију, кордоцентезу, амниоцентезу.
Фенилкетонурија третман
Нажалост, не постоји специфичан и ефикасан третман ове болести. Основни фактор у терапији је придржавање строгој дијети, која ограничава проток протеина у тијело пацијента..
За бебе су развијене специјалне формуле за исхрану, сличне смеше су доступне и за стару децу. Основа исхране - храна са ниским садржајем протеина, која укључује воће, поврће и аминокиселине. Проширење исхране може се дозволити тек након навршених 18 година - толеранција организма на фенилаланин се повећава за овај период.
Поред дијететске терапије, лекари са фенилкетонуријом могу да изврше следеће посете.:
- минерална једињења;
- ноотропни лекови;
- Б витамини;
- антиконвулзанти.
Комплексна терапија треба да укључује физикалну терапију, акупунктуру и масажу..
Напомена: са атипичним обликом фенилкетонурија, који се не може кориговати дијеталном терапијом, лекари прописују хепатопротекторе, антиконвулзиве. Овај третман ће помоћи да се ублажи стање детета..
Деца са наведеном болешћу се стално региструју код педијатра, свакако ће им требати помоћ логопеда и патолога. Стручњаци би требало да врше континуирано праћење неуропсихолошког статуса, контролу нивоа фенилаланина у крви и снимање електроенцефалограмних података..
Могућност скрининга на фенилкетонурију у неонаталном периоду омогућава организовање ране дијететске терапије, која спречава развој церебралног патолошког оштећења и оштећења функције јетре. Ако је дијетална терапија прописана на време и потпуно поштована, онда је прогноза развоја бебе прилично повољна. Ако се корекција исхране не спроведе, онда је прогноза болести веома неповољна, па све до фаталног исхода у раном детињству..
Фенилкетонурија је прилично компликована болест која захтијева стални надзор од стране стручњака и спремност родитеља да прате прехрану и лијечење дјетета..
Тсиганкова Иана Алекандровна, медицински коментатор, терапеут највише категорије квалификација